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上海市第六人民医院骨病临床诊治与研究中心

2018-08-15   来源:

  上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科于1993年建立,2002年成立骨代谢病和遗传研究室。系上海交通大学和苏州大学博士研究生培养点,本院重点学科。2011年内分泌科与本学科一起申报成为卫生部重点专科,2012年成为上海市重中之中建设学科(上海市代谢性疾病临床医学中心)。临床诊治代谢性骨病,包括原发性骨质疏松、继发性骨质疏松以及成骨不全、骨软化、原发性肥大性骨关节病、骨硬化症、早发型和经典型畸形性骨炎、低磷酸酶血症等多种代谢性骨病。年门诊量达近8万人次,在骨质疏松和其他代谢性骨病诊治方面积累了丰富的经验,是全国骨质疏松症诊断和质量控制标准试验基地以及全国骨质疏松症培训与诊疗协作基地,2018年成立上海市第六人民医院骨病临床诊治与研究中心。

目前拥有世界最先进的双能X线吸收仪3台(Lunar-advance、Lunar-prodigy各1台和Hologic-discovery 2台)。SkyScan 1176 μCT一台。骨密度检测做到定位准确、精度高、重复性好,每位患者都有独立的骨密度编号,复诊时做到前后变化正确对比。科室已经积累了近20万余人的骨密度数据档案,建立了上海市健康男女性不同年龄段骨密度的参考值。此外,科室承担了20多项国际和国内多中心骨质疏松药物2期和3期临床研究工作。

    骨代谢病和遗传研究室拥有两间分子生物实验室,一间细胞室以及一间独立样本储藏室。研究方向为骨质疏松遗传机制和单基因骨病的分子机制。从2002以来,收集40多种单基因遗传性骨病,迄今已建立了1200多家包括成骨不全、低磷性佝偻病/骨软化症、骨硬化症、经典型和早发性畸形性骨炎、先天性脊柱干骺发育不良、颅锁骨发育不全、骨纤维结构发育不全和晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病等,先征者和家庭成员合计2800余例。尤其在病患DNA测序、确定疾病突变位点、鉴别诊断及相关治疗方面积累了丰富的临床和研究经验,并获得如下成就:在国际上首先发现SLCO2A1是原发性厚皮骨膜症(PHO)的致病基因;建立了国内迄今报告的最大样本量国人成骨不全家系库,首次在国际上阐述了国人成骨不全致病基因突变谱和特点;首次在国际上报告了国人经典型畸形性骨炎存在SQSTM1基因突变,以及国人原发性骨硬化症CLCN7基因突变病例和临床特点,报道了世界上第2例RANK基因突变导致早发型畸形性骨炎家系。本科室建立了单基因遗传性骨病诊治流程和基因筛查程序,我们对上述疾病在患者知情同意的情况下,利用科研经费,免费给患者及其家庭成员开展致病基因突变筛查,检出突变后,对临床确诊病例具有关键作用,据此确诊了数百例疑难遗传性骨病;同时,对这些家庭开展了婚配、生育指导,尤其是携带突变的高危人群,开展了产前诊断和干预,切实降低这些遗传病的传递。因此,我们的临床和科研工作丰富了相关疾病的致病基因突变谱,充分践行了临床转化战略方针,也使本专科成为国内此类疾病诊治的平台和研究中心。以此为基础,2005年以来获得国家及上海市科研基金近2000万元。

1996年至今已经建立了800余家女性核心家系库和400余家男性核心家系库,以及骨质疏松性骨折等样本,总样本量达到6000余例。为此,较深入地分析了国人骨质疏松及其骨折的遗传背景及其特征,发现并证实携带低峰值骨量风险基因型的妇女是易患骨质疏松的高危人群,对临床早期发现低峰值骨量和骨质疏松易感人群提供了有效的分子遗传学检测手段;同时,首次阐述健康国人男女性髋部几何结构、身体成分和骨密度等分布规律,并提出股骨强度指数与女性股骨颈骨折呈负相关;建立了国人骨转换指标分布规律,以及维生素D缺乏的状况,并分析了国人维生素D缺乏的遗传背景;率先在国内开展了骨质疏松药物疗效差异与候选基因SNP的研究。

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